11月10日上午，浙江省创新深化大会在浙江省人民大会堂举行，会上颁发了2022年度浙江省科学技术奖，共有298项成果（项目）获省自然科学奖、技术发明奖和科学技术进步奖，以及6项国际科学技术合作奖。我院彭金荣教授团队完成的成果《核仁新生物学功能及遗传补偿机制的解析》荣获浙江省自然科学一等奖。
核仁是核糖体RNA合成和加工成熟以及核糖体大小亚基组装的场所，但对其是否行使其它生物学功能较少探究。彭金荣团队通过研究核仁蛋白Def提出了三个科学问题：1.Def缺失激活的p53（肿瘤抑制明星分子）在DNA双链断裂修复中的作用？2.Def调控肝脏发育的分子机制？3.遗传补偿效应的分子机制？团队围绕这三个科学问题开展深入研究，至2019年底，相关研究成果发表在Nature、Cell Research（两篇）、Nucleic Acids Research（两篇）、PLoS Biology等期刊。成果在核仁新生物学功能解析以及遗传学新理论建立方面具明显的原创性，成果水平且处于国际领先地位。该成果荣获2022年度浙江省自然科学奖一等奖，发明人为彭金荣、陈军、陶挺、马志鹏、罗丽健。
彭金荣团队首次发现p53通过p53异构体促进DNA双链断裂修复（发现点1）；发现核仁蛋白Def招募半胱氨酸蛋白酶Capn3进入核仁，组成核仁中特有的Def-Capn3蛋白质降解途径，并发现该途径介导p53、Wee1和Chk1等蛋白的降解来调控细胞周期，介导Mpp10的降解来调控核糖体40S小亚基的组装（发现点2）。研究成果揭示了核仁新的生物学功能，为核糖体相关疾病的诊治提供了理论基础。
人们在研究基因功能时发现，敲降基因的表达可导致明显异常性状，但在很多情况下，对应基因的敲除反而未导致异常性状，这就是困惑研究人员的“遗传悖论”现象。彭金荣团队通过研究capn3基因，在Nature发表研究论文揭示了基因敲除后同源基因的遗传补偿效应是导致该 “遗传悖论”之关键。他们发现只有产生提前终止密码子的无义突变才能诱导遗传补偿效应的发生、无义突变mRNA降解途径和组蛋白甲基化修饰相关成员介导了同源基因的表达，最后实现遗传补偿效应（发现点3）。该成果丰富了遗传学基础理论。
成果信息来源于彭金荣教授团队
动物科学学院
2023年11月13日