高通量基因组测序技术极大加速了遗传研究进程，但全基因组测序的高昂成本限制了全基因组关联分析（GWAS）、基因组选择等大规模群体研究的开展。基因型填补技术通过利用单倍型参考面板从低密度数据中推断未检测到变异位点，成为成本效益优异的替代方案。然而，现有的猪单倍型参考面板存在样本量不足、品种多样性有限、品种适用性不足、遗传变异类型仅限于SNP/Indel类型等问题，难以满足精准遗传解析的需求。作为重要的农业经济动物和生物医药模型，猪的复杂性状遗传机制研究亟需高质量的单倍型参考面板支撑。
近日，浙江大学动物科学学院潘玉春教授/王振研究员团队在《Communications Biology》（IF5=5.8）上发表了题为 “An updated Pig Haplotype Reference Panel (PHARP 4.0) comprising 13,298 haplotypes”的研究论文。
(PHARP 4.0论文封面）
该研究在其团队开发的PHARP平台基础上，迭代升级了目前全球规模最大、多样性最丰富的猪单倍型参考面板（PHARP 4.0），涵盖全球154品种/类群，6449个个体，约5600万个遗传变异（SNP、Indel）。此外，平台已经包含基于图形泛基因组精准鉴定的约22.3万个结构变异（SVs）。该研究为围绕低成本、高精度、高通量的基因组检测，提供了关键性的数据与平台支撑，满足国家低成本下开展猪遗传育种与其复杂性状遗传基础精细化解析的重大需求。
（PHARP 4.0的构建流程图）
性能评估表明，PHARP 4.0 的填补准确性显著优于现有报道的猪单倍体型参考面板，在杜洛克、长白、大白等欧洲商业品种中一致性率（CR）超过 0.99，相关系数（R²）高于 0.98；在金华猪等中国地方猪种中，CR达 0.936，R² 达0.924，大幅提升了我国地方猪种的遗传解析能力。为方便科研人员使用，团队搭建了在线填补平台（https://alphaindex.zju.edu.cn/PHARP/index.php/），为全球猪遗传研究社区提供开放共享的资源服务。
（PHARP网站主页）
https://alphaindex.zju.edu.cn/PHARP/index.php/
总体而言，PHARP 4.0凭借其大样本量、丰富的遗传多样性，表现出高准度的填补性能，成为猪遗传研究领域的关键核心工具资源。PHARP 4.0不仅解决了低密度数据的精准填补问题，降低了大规模遗传研究的成本，还为猪复杂性状遗传机制解析、品种的精准鉴别、芯片位点设计、基因组选择、生物医药模型构建等提供了关键性的数据与技术支撑。
后续，团队将持续迭代升级PHARP平台，将包含更多的中国地方品种资源，为我国优异地方猪种质资源的挖掘、开发与利用提供数据、方法与平台支撑。
浙江大学动物科学学院王擎宇、张振洋为论文共同第一作者，浙江大学王振研究员和张哲副研究员为论文通讯作者。本研究得到国家重点研发计划（2022YFF1000500、2021YFD1200802 等）、国家自然科学基金（32372831、32172691）、海南省科技专项基金（ZDYF2025XDNY068）等项目的资助。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s42003-025-09052-1
（文、图/潘玉春课题组 编辑/江丽军 初审/师福山 终审/任思丹）
科研与开发科
2025年11月26日